Cos’è il favismo? O carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi?
La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD-carenza) è una malattia genetica, data dalla mutazione del gene Gd, localizzato sul cromosoma X. Questo gene codifica per l’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), presente nel citoplasma di tutte le cellule del corpo, proteggendole dall’azione delle specie reattive dell’ossigeno (ROS). I ROS, ossia dei composti ad elevata attività ossidante (maggiormente conosciuti come, radicali liberi), in quantità fisiologiche, contribuiscono al mantenimento di un corretto funzionamento cellulare; se presenti in quantità elevate, invece, possono causare danni alle cellule, determinandone la morte. Il deficit di G6PD interessa maggiormente i globuli rossi, perché particolarmente vulnerabili ai ROS, a causa della loro azione di trasportatori di ossigeno. Carenze di G6PD e dunque una minore protezione degli eritrociti nei confronti dei ROS, possono portare alla rottura dei globuli rossi, con conseguente anemia emolitica. Questo avviene soprattutto nel momento in cui si ha un aumento della produzione di ROS da parte dell’organismo, come conseguenza allo stress o all’assunzione di determinati alimenti contenenti elevate quantità di ossidanti (ad esempio le fave) o di alcuni farmaci.

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Causa del deficit G6PD

Cosa causa il favismo?
La carenza di G6PD è causata da delle mutazioni del gene Gd, le quali ne modificano la struttura proteica riducendo l’attività o la produzione dell’enzima G6PD. Attualmente sono conosciute 186 mutazioni di G6PD sull’uomo, ma in nessun caso è possibile che la mutazione preveda la completa inattivazione dell’enzima G6PD, poiché questa condizione risulterebbe letale per un embrione in via di sviluppo.

Chi colpisce?

Questo difetto enzimatico è il più comune attualmente conosciuto, il quale colpisce più di 400 milioni di persone in tutto il mondo. È una patologia genetica che colpisce maggiormente il genere maschile in forma grave. Le donne, invece, si ammalano in forma lieve e sono portatrici della mutazione del gene, dunque possono trasmetterlo ai propri figli.
Inoltre il favismo è più comune in persone di origine africana, mediterranea o asiatica, molto probabilmente per il suo ruolo “protettivo”, ancora in fase di studio, nei confronti della malaria semplice o non complicata.

Sintomi del favismo

Solitamente il favismo è asintomatico per tutta la vita; in caso contrario, le sue manifestazioni cliniche dipendono dell’età del soggetto. I sintomi più comuni sono:

• Febbre e ittero della cute e delle mucose
• Urine ipercromiche (gialle/arancioni)
• Pallore, debolezza, fatica
• Respirazione difficoltosa e veloce
• Polso rapido, difficile da apprezzare

Cosa fare nel caso compaiano questi sintomi?

Nel caso si verifichino i sintomi sopra elencati, è importante non somministrare nessun tipo di farmaco e avvisare prontamente il proprio medico. È fondamentale inoltre, fornire al medico un attenta descrizione di ciò che la persona ha mangiato o quale farmaco ha assunto nelle ultime 24-48 ore.

Favismo nei bambini

Quale rischio corrono i neonati con questa mutazione?

Per i neonati il deficit da G6PD è un serio fattore di rischio per la comparsa dell’iperbilirubinemia neonatale (o ittero neonatale). In presenza di favismo la percentuale di ittero neonatale, aumenta maggiormente. Inoltre il 20% dei casi di kernittero vengono associati al favismo, in questo caso i sintomi comprendono letargia, estrema sonnolenza e scarso tono muscolare. Anche se il deficit di G6PD è una mutazione rara, andrebbe presa in considerazione, nel caso in cui un neonato sviluppi ittero nelle prime 24 ore di vita, soprattutto nel caso in cui un fratello ha sviluppato un’iperbilirubinemia neonatale o se ha avuto un livello di bilirubina superiore al 95° percentile.

Diagnosi favismo

Quali sono gli esami diagnostici?

Nei neonati, per valutare la presenza di ittero, si eseguono principalmente degli esami che servono a misurare la concentrazione di bilirubina nel sangue, ossia la misurazione della bilirubina sierica totale (TSB) o della bilirubina transcutanea (TcB).
Nei bambini e negli adulti gli studi di laboratorio comprendono un esame emocromocitometrico completo, livelli di bilirubina, conta dei reticolociti, aminotransferasi sierica e lattato deidrogenasi. Inoltre, uno striscio di sangue periferico può mostrare segni di emolisi come gli schistociti.

Terapia per la carenza di G6PD

Come viene trattato il favismo?

Nel neonato, le principali terapie prevedono il trattamento dell’ittero neonatale e la prevenzione del kernittero. Solitamente questo avviene attraverso la fototerapia, mentre nei casi più gravi può essere necessaria una trasfusione di scambio.
Nei bambini e negli adulti il trattamento del favismo dipende dal quadro generale. Nei casi meno gravi i pazienti vengono gestiti attraverso delle terapie di supporto e l’interruzione e l’evitamento di alcuni alimenti e farmaci. Nei casi più gravi il trattamento potrebbe richiedere delle trasfusioni.

Diagnosi differenziale

Alcune patologie possono determinare un quadro patologico simile alla carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Per questo motivo va presa in considerazione la possibilità che si tratti di altre patologie come:
– Anemia emolitica autoimmune
– Disturbi della coniugazione della bilirubina (ad esempio la Sindrome di Gilbert)
– Malattia emolitica del neonato
– Sferocitosi ereditaria
– Anemia falciforme
– Talassemia

Alimenti da evitare

Quali alimenti evitare in caso di favismo?

Oltre agli alimenti da evitare assolutamente per i soggetti affetti da favismo, come le fave, vi sono degli alimenti che possono essere causa di reazioni minori, ma che vanno comunque evitati nella dieta di chi è affetto da carenza di G6PD. Nel sito www.g6pddeficiency.org, è possibile trovare un elenco di alimenti sconsigliati in caso di favismo,, che riportiamo brevemente qui:

• Fave ed altri tipi di legumi;
• Solfiti e tutto ciò che li contiene;
• Mentolo;
• Colorante alimentare artificiale blu (vedi blu di metilene);
• Acido Ascorbico (Vitamina C);
• Vitamina K;
• Acqua Tonica (perché potrebbe contenere della Chinina, controindicata in caso di favismo);
• Prodotti senza glutine/gluten free (perché potrebbero contenere fave o altri legumi, controllare gli ingredienti prima di assumerli);
• Alcune erbe cinesi (es. Rhizoma coptidis, Gan Cao etc.);
• Tè nero e verde (compresi gli estratti).

Farmaci da evitare

Quali farmaci evitare in caso di favismo?

I principi attivi più comuni e che scatenano l’insorgenza di anemia emolitica sono i seguenti:

• Acetaminofene
• Acido Acetilsalicilico
• Cloramfenicolo
• Clorochina
• Colchicina
• Diaminodifenilsolfone
• Isoniazide
• L-Dopa
• Blu di metilene
• Nitrofurantoina
• Fenazopiridina
• Primachina
• Streptomicina
• Sulfacetamide
• Sulfapiridina
• Sulfacitina
• Sulfadiazina
• Sulfaguanidina
• Sulfametossazolo
• Sulfiossazolo
• Trimetoprim
• Tripelennamina
• Vitamina K

E’ possibile consultare la lista completa di tutti i farmaci da evitare o di cui è bene limitarne l’uso in questo articolo. Per avere invece, tutti gli aggiornamenti sulla tabella dei farmaci e sulle ultime novità sul favismo, consultare il sito dell’Associazione Italiana Favismo, www.g6pd.org.

ATTENZIONE: I consigli, le informazioni che trovate in questa pagina sono esclusivamente a scopo informativo. Sono informazioni recuperate dal web che non possono in alcun modo sostituire la visita di un medico o un controllo specialistico. Inoltre potrebbero essere parziali o non aggiornate.

Fonti:

Richardson SR, O’Malley GF. Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2017 [citato 19 febbraio 2018]. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470315/